目的 评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度.方法 选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇,对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析.结果 共检测35827例NIPT样本,成功35823例,失败4例.共发现SCA病例86例,筛查阳性率为0.24％.孕妇平均年龄(31.5±5.0)岁.经过遗传咨询,除20例拒绝外,66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断(全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查),确诊胎儿SCA病例32例(PPV为48.5％),其中性染色体三体25例(47,XXX 7例,47,XYY 3例,47,XXY 15例),45,X 1例和嵌合体3例(47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例)以及3例性染色体的微小缺失/微小重复.NIPT假阳性病例中,确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体(45,X/46,XX,嵌合比例分别为5％和10％).经过遗传咨询,20例拒绝介入性产前诊断孕妇中,17例选择继续妊娠,2例终止妊娠,1例失访;确诊胎儿SCA的32例孕妇中,9例选择继续妊娠,2组合计继续妊娠率为50％(26/52);排除胎儿SCA的3

作者：熊诗诣；杨颖俊；陈建平；周艳；郭茗；张蕴；邹刚；周奋翮；孙路明

来源：中华围产医学杂志 2018 年 21卷 1期