目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法:为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺,采集羊水/脐血样本,进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果:NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的阳性预测值分别为86.4
作者:卜秀芬;曾黎;李红玉;周世豪;胡兰萍;贺骏
来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 6期