目的:评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法:对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果:共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论:染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。
作者：饶慧华；刘艳秋；陆清；黄宁；周吉会
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
