目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝,采集2～4 ml外周血；2例产前诊断患者,经遗传咨询、术前检查后,于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血.对4份标本分别进行染色体核型分析,同时提取4份标本的全基因组DNA,应用Array CGH进行亚显微水平分析.Array CGH结果最后通过荧光原位杂交技术(FISH)进行验证.结果 Array CGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失,这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到.1号病例为4p16.3-4p15.31复制、4p16.3端粒区缺失；2号病例为Xp11.22-Xq11.1复制；3号病例为2q37.3缺失、4p16.3-4p15.32复制；4号病例为2q14.3-2q21.1缺失、2q21.2-2q32.1复制.FISH检测与Array CGH结果相吻合.结论 Array CGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化,且能确定断裂位点,可为临床遗传诊断提供依据.
作者：葛运生；孔辉；曾寰；江雨；郭奇伟；李健；黄新力；周裕林
来源：中华检验医学杂志 2013 年 36卷 1期
