目的 探讨额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)在行产前诊断病例中的检出率、产前诊断指征及妊娠结局,为临床工作中sSMC的产前诊断和遗传咨询提供理论依据. 方法 回顾性分析2007年1月至2018年5月在北京大学第一医院妇产科产前诊断中心20541例行产前诊断的病例资料,统计胎儿绒毛、羊水和脐带血标本经细胞培养和染色体G显带核型分析sSMC的检出率、产前诊断指征和妊娠结局.采用微阵列比较基因组杂交技术分析部分胎儿染色体异常来源.结果 在培养成功的20486例产前诊断样本中,共检出sSMC 20例,总检出率为0.98‰;其中,绒毛膜活检、羊膜腔穿刺和经腹脐静脉穿刺标本中,sSMC检出率分别为2.20‰(2/910)、0.74‰(14/18824)和5.32‰(4/752);嵌合性核型12例.以夫妻一方染色体异常、胎儿超声结构异常、不良孕产史、孕妇高龄和唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的孕妇中,sSMC检出率分别为10.42‰(1/96)、2.65‰(4/ 1507)、1.89‰(5/2 643)、0.83‰(8/9 624)和0.49‰(2/4 013).11例孕妇进一步行微阵列比较基因组杂交分析,其中4例发现含有致病性基因拷贝数变异改变,分别由2q11.1-q12.1、2p12-p11.1和2q11.1-q12.1、7q11.21-q11.23、15q11.1-q13.3重复突变组成,后期均终止妊娠;7例检测为非致病性

作者：佟玉龙；潘虹；卫凯平；付杰；于丽；杨慧霞

来源：中华围产医学杂志 2019 年 22卷 5期