目的:拟从卫生经济学角度，评价唐氏综合征序贯筛查策略作为产前诊断指征的适宜风险切割值。方法:依据文献或现场调研（产前咨询、筛查、诊断及妊娠终止所需的费用）设定参数，建立100万单胎妊娠孕妇理论模型。设定策略原则如下，策略Ⅰ：传统中孕期血清学三联筛查，风险切割值1/300（策略Ⅰ-1）或1/1 000（策略Ⅰ-2）行胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）检测，检测高风险者行产前诊断，即传统中孕期血清学三联筛查—cffDNA—产前诊断策略；策略Ⅱ：结合风险度先分流，高风险进行产前诊断，临界风险采用cffDNA，切割值自高而低分别为1/10（策略Ⅱ-1）、1/50（Ⅱ-2）、1/100（Ⅱ-3）、1/150（Ⅱ-4）、1/200（Ⅱ-5）、1/250（Ⅱ-6）、1/300（Ⅱ-7）。主要卫生经济学评价指标为增量成本效果分析，当增量成本费用较低并低于抚养1例患儿所需费用时，相应策略更具优势。次要指标为总费用、成本-效果分析、成本-效益分析，同时参考筛查效率。结果:（1）策略Ⅰ-1及Ⅰ-2可分别检出唐氏综合征1 921例和2 199例，低于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：2 202~2 212例）；漏诊且存活病例数分别为312例、100例，高于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：98~90例）。策略Ⅰ-1总产前诊断病例数（2 081例）及每检出1例患儿需产前诊断病例数（1
作者：王淑娴；马京梅
来源：中华围产医学杂志 2020 年 23卷 11期
