目的:对国内5种常见的地中海贫血（简称地贫）筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析，筛选出地贫最优筛查模式，为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法:选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12 971对夫妻作为研究对象，以基因检测结果作为确诊依据，对血常规、血红蛋白电泳结果进行分析，采用阳性预测值、阴性预测值、约登指数和成本效果等分别评价平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）界值分别为80 fl和82 fl标准下5种地贫筛查模式的筛查效能，并通过控制血常规、血红蛋白电泳价格，使用敏感性分析测算基因筛查模式可行性。5种地贫筛查模式分别为：模式一：女方进行血常规检测，若为阳性，则配偶进行血常规检测，若配偶为阳性，则夫妻双方进行地贫基因检测；模式二：夫妻双方进行血常规与血红蛋白电泳筛查，若一方或双方任一结果阳性，则夫妻双方进行地贫基因检测；模式三：夫妻双方进行血常规检测，若双方任一阳性，则双方进行血红蛋白电泳检测，若双方任一阳性，则夫妻双方进行地贫基因检测；模式四：女方进行血常规与血红蛋白电泳筛查，若任意一项为阳性，则女方进行地贫基因检测，若基因检测结果阳性，则配偶进行地贫基因检测；模式五：夫妻双方进行血常规
作者：席惠；刘沁；谢冬华；周旭；唐汪澜；唐德国；曾春燕；王琼；聂星辉；彭锦萍；高晓娅；邬洪梁；张昊晴；邱里；冯宗辉；王淑媛；周舒香；贺骏；周世豪；周发群；郑俊卿；王华；方俊群；梁昌标
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 6期
