目的 总结探讨染色体异常与孕妇流产及唐氏综合征的关系.方法 利用染色体常规R显带方法分析2011年3月至2014年1月于某院就诊(门诊及住院)的流产孕妇夫妻双方及疑似先天愚型患儿染色体核型.结果 (1)习惯性流产及胎儿胎心停跳的186对夫妻中,染色体异常检出率为2.42％(2)唐氏综合征患儿(21三体)检出率为75.00％,纯合型19例,杂合型1例;18三体检出1例.结论 染色体核型分析可有效检出患者异常的染色体核型,对于边疆地区病人明确病因,优生优育及产前筛查、先天愚型患儿的诊断尤为重要.
作者：刘旻；马雅静
来源：现代预防医学 2014 年 41卷 24期
