目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据.方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结.结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50％骨龄比实际年龄延后;50％具有TS典型体征,83.33％有促性腺激素水平明显偏高,50％未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33％为45,XO,50％为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67％的患者有垂体瘤,8.33％有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33％有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质.结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据.
作者：郭玉秀；崔燕；曾碧荷；陶月红
来源：临床与病理杂志 2017 年 37卷 2期
