目的 利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因.方法 收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析.结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10％)、异常核型30例(6.12％),Y染色体微缺失70例(14.29％),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65％),Y染色体微缺失22例(11.22％),检测结果具有统计学意义.结论 无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率.
作者：张永科；法萍萍；谢君；王贺；陈静；桂耀庭
来源：中国实验诊断学 2018 年 22卷 5期
