目的:探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:本研究分别运用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者(患者1)和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童(患者2)进行检测。结果:针对15个序列标签位点(sequence tagged site,STS)对这2例患者进行检测,结果未提示Y染色体AZF微缺失;针对27个STS遗传标记进行拓展检测,结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍(Xqp),X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰,且比值约为2∶1(GATA31E08和DXS6809),TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2,该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2,C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1,X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰,且比值约为1∶1(GATA31E08和DXS6795),该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常;染色体
作者:冯战启;郭梁洁;苏俊祥;景治安;李永乐;刘红彦;王红丹
来源:中华生殖与避孕杂志 2022 年 42卷 2期