目的 探讨血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)在产前诊断中的应用价值,为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见.方法 回顾性分析进行产前咨询的孕妇15282例的血清学筛查和NIPT检测结果,唐氏综合征筛查(唐筛)高风险及临界值者建议行NIPT检测,严重异常核型儿建议终止妊娠.结果 唐筛结果15282例血清学筛查标本检出高风险804例,高风险率为5.26％.804例唐筛高风险患者进一步进行NIPT,阳性为10例.其中8例经羊水穿刺证实,分别为21-三体综合征5例,18-三体综合征1例,性染色体异常2例(1例为45,XO,1例为47,XYY),结果一致性为100％.结论 NIPT技术具有无创、安全、准确性高的优势,在诊断胎儿染色体异常疾病中具有广泛临床应用价值.
作者：贾文娟；计德永；王虎；方立异；许克义
来源：中国基层医药 2018 年 25卷 6期
