XYY综合征又被称为超雄综合征,是位居克氏综合征之后常见的男性性染色体疾病.XYY综合征的临床表型差异大.既往XYY综合征检出率较低,但是随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多.目前,宫内诊断胎儿合并XYY综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询.XYY综合征患儿出生后,仍然需要多学科团队专家协作,对部分XYY综合征患儿发生的行为认知问题,进行康复训练及临床干预.对发现XYY综合征患者的育龄期夫妇,需要采取辅助生殖技术,提高其妊娠率及避免不良妊娠结局发生.笔者拟从XYY综合征患儿的遗传学背景、诊断、胎儿围生结局及出生后生存情况、临床表型、胎儿情况评估及处理等方面的最新研究进展进行阐述,旨在为可能孕育XYY综合征患儿的育龄期夫妇提供临床咨询参考.
作者：高莎；陈杰；余海燕
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2019 年 15卷 4期
