目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断.方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析.结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4％.其中,Klinefelter's综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例.男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5％,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例；男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0％,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例.结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据.
作者：田莉；李黎；陈明；彭剑虹；黄伏生
来源：武汉大学学报（医学版） 2014 年 35卷 1期
