目的 探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义.方法 收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带技术分析患者染色体核型,并对确诊为性反转综合征的患者进行微阵列基因组杂交检测,分析患者基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)变化特点.结果 同期在本实验室行遗传咨询者共9946例,其中3例(0.03
作者：欧明林；曾君；龚蔚蔚；薛雯；荆环云；张若菡；陈洁晶；甘晴；戴勇；眭维国
来源：临床误诊误治 2017 年 30卷 10期
