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先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明.近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传性疾病的一个重要因素,例如该病因在单纯性先心病中约占3％～10％.然而,拷贝数变异在单纯性CHDs形成中的遗传机制尚不明确.因此本文就CNVs与单纯性CHDs关系的研究进展作一综述.
作者：李静；王燕侠；毛宝宏；裴建赢；林晓娟
来源：中国儿童保健杂志 2017 年 25卷 11期
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