目的:评估全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)及基于外显子数据的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析对不明原因发育迟缓儿童的早期诊断价值。方法:选取2019年9月至2021年2月于西安市儿童医院康复科就诊的全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)患儿为研究对象。对符合纳入标准的102例患儿及父母进行WES检测及外显子数据的CNVs预测,结合患儿临床表型筛选候选变异。对候选变异利用Sanger测序/CNV-Seq完成验证和家系分离分析,最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。结果:102例GDD患儿中检测出与疾病相关的致病性变异32例,阳性诊断率为31.3
作者:铁晓玲;陈小聪;刘黎礼;雷海虹;王琼
来源:国际遗传学杂志 2022 年 45卷 3期