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目的:探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率,分析其临床表型和遗传学特征。方法:选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例,采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果:在7 574例患儿中,共检出12例环状染色体,检出率为0.16

作者:余宏盛;胡晞江;向萍霞;刘翎;张池;黄会;宁丽芳

来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 2期

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作者:
余宏盛;胡晞江;向萍霞;刘翎;张池;黄会;宁丽芳
来源:
中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 2期
标签:
环状染色体 核型分析 临床表型 Ring chromosome Karyotype analysis Clinical phenotype
目的:探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率,分析其临床表型和遗传学特征。方法:选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例,采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果:在7 574例患儿中,共检出12例环状染色体,检出率为0.16