目的:探讨应用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行唐氏综合征筛查的临床应用价值。方法:选择2013年4月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊,行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)21-三体高风险的1039例孕妇,行羊膜腔穿刺术抽取羊水细胞经荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)和染色体核型分析进行验证,探讨经NIPT检测出的21-三体高风险的阳性准确性。结果:1039例NIPT提示为21-三体高风险的孕妇中,经染色体核型分析,886例确诊为21-三体,其阳性预测值(positive predictive value, PPV)为85.27
作者:朱若男;吴庆华;赵军红;时盼来;孟静静;孔祥东
来源:国际遗传学杂志 2021 年 44卷 1期