目的：分析与不孕不育患者染色体核型，为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法：采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养，G显带，必要时配合C显带、N显带，进行染色体核型分析。结果：743例就诊患者中，共检测出异常染色体核型140例，检出率为18．84％。其中染色体多态115例，占异常核型的82．14％（115／140）；染色体易位9例，占异常核型的6．43％（9／140）；特纳综合征6例[其中包括45，X 1例，嵌合体4例，46，X ，del（X）（p11）1例]，占异常核型的4．29％（6／140）；克氏征3例，占异常核型的2．14％（3／140）；染色体插入患者2例，占异常核型的1．43％（2／140）；21‐三体综合征2例，占异常核型的1．43％（2／140）；超雌综合征1例，占异常核型的0．71％（1／140）；雄激素不敏感综合征1例，占异常核型的0．71％（1／140）。其中有1例为世界首报核型，8例为国内首报核型。结论：染色体异常是导致不孕不育的重要因素，在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。
作者：黄鑫；张磊；郭云霄；赵跃然
来源：中国临床医学 2016 年 23卷 4期
