目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术快速诊断唐氏综合征(DS)的临床应用价值.方法 选取疑似唐氏综合征患者117例,采集外周血,分别进行染色体核型分析和间期细胞FISH试验,分析两种方法的检测结果.结果 ①疑似唐氏综合征(21-三体)患者117例,染色体核型分析与FISH试验结果均显示21-三体99例、正常核型18例,两种方法检测染色体数目异常的结果一致.②99例唐氏综合征患者中,染色体核型分析显示单纯型21-三体94例、易位型21-三体3例、嵌合型21-三体2例,FISH显示单纯型21-三体97例、嵌合型21-三体2例.结论 FISH技术适宜于染色体数目异常、不宜用于染色体结构异常的诊断,作为DS的快速诊断方法,可以在基层推广应用,对控制和降低边远地区的出生缺陷、提高人口素质具有重要意义.
作者：王青；王贵杰；陈耀平；魏军
来源：宁夏医科大学学报 2015 年 37卷 3期
