目的:对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法:应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果:胎儿羊水染色体核型分析未见异常，染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失，确诊为Miller-Dieker综合征。结论:提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识，合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断，避免漏诊。
作者：张禾璇；杨雪；汤贤英；李广萍；唐黛丽；黄智
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 11期
