目的 分析各种产前诊断指征对于胎儿性染色体异常的提示价值,并探讨这类异常的遗传咨询.方法 对12 544位有介人性产前诊断指征的孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺术,常规制备羊水细胞染色体,结合核型结果及临床指征进行分析.结果 在12 544份羊水中,共检出常染色体异常580例,占4.62％,包括数目异常195例、结构异常283例以及多态性102例.性染色体异常90例,占0.72％,包括数目异常42例、结构异常24例、嵌合异常24例.90例性异常病例的产前诊断指征包括高龄妊娠38例、血清学筛查高风险42例、胎儿超声异常9例、唐氏综合征患儿生育史1例.结论 对于高龄妊娠、血清学筛查高风险、超声异常的孕妇,其胎儿存在性染色体异常的风险.做好这类异常的产前诊断以及遗传咨询是优生优育的重要保障.
作者：吴小青；李英；安刚；谢晓蕊；苏林涓；何德钦；徐两蒲；林元；黄海龙
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
