目的 分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法 2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等；染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等；染色体多态性变异32例.结论 对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据.
作者：毛倩倩；鲁莉萍；陈铁峰；王振宇；张莉超；徐玲玲
来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 3期
