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本研究综合应用MOEA及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种突变的检测方法.运用该技术完成了37个家系的基因诊断,在61条β地贫阳性染色体中,确定了57条染色体的突变类型,检出率达93.4

作者:雷平冲;刘慧娟;王碧玉;瞿亚萍

来源:中国优生与遗传杂志 2000 年 8卷 1期

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作者:
雷平冲;刘慧娟;王碧玉;瞿亚萍
来源:
中国优生与遗传杂志 2000 年 8卷 1期
标签:
β地中海贫血 基因诊断 产前基因诊断 聚合酶链反应 突变引物延伸扩增技术
本研究综合应用MOEA及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种突变的检测方法.运用该技术完成了37个家系的基因诊断,在61条β地贫阳性染色体中,确定了57条染色体的突变类型,检出率达93.4