目的 探讨综合应用突变引物延伸扩增(MOEA)及巢式聚合酶链反应(PCR)技术进行β地中海贫血产前诊断的可行性.方法 先用一对外侧引物扩增1.5 Kb β珠蛋白基因片段,再用MOEA技术检测β地中海贫血点突变.结果 完成了6例β地中海贫血高危胎儿的产前基因诊断,其中双重杂合子1例,杂合子3例,正常胎儿2例;经分娩或流产后基因分析验证,结果与产前诊断完全一致.结论 MOEA技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断,具有快速、简便、安全、准确等优点,便于推广应用.
作者：翟亚萍；雷平冲；王碧玉
来源：中华围产医学杂志 2000 年 3卷 3期
