目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断.方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-II-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系.从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增p珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的p地贫基因诊断结果作对照.结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的p地中海贫血产前基因诊断结果一致.结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿.
作者：陈萍；李慕军；周林英；林伟雄；李敏清；李树全；陈文强；杨德寨
来源：广西医科大学学报 2008 年 25卷 2期
