目的 分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系.方法 收集2017年1月～2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查,对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析,并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查.结果 共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查,发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者,其中246名为β地贫携带者,4例携带KLF1突变,且该类突变的携带者HbF水平显著高于非携带者(P＜0.01);498名配偶被召回基因诊断,87例为地贫基因阳性,其中32例β地贫突变携带者;7对夫妇为出生中重型β地贫患儿高风险.对7名孕妇的胎儿基因型产前诊断,3例被鉴定为β地贫中重型胎儿.结论 本研究对该地区孕检人群进行了β地贫突变筛查和流行病学调查,在一定的样本空间下对高明区的地贫携带率进行了统计,并验证了KLF1功能突变与HbF升高显著相关的现象.
作者：陈航华；张宇；刘翠娴；贺青蓉
来源：中国医药导报 2020 年 17卷 3期
