目的 探讨基因芯片诊断β地中海贫血的方法.方法 应用聚合酶链反应及基因芯片分析了我院24份已知基因分型的血液样品.结果 检测到正常个体4例,β地贫20例.包括6种突变类型CD17(A→T)、IVS2nt-642(C→T)、CD41-42(-TCTT)、TATA box nt-29(A→G)、TATA box nt-28(A→G)、CD37/N(G→A).结论 基因芯片法能同时筛查多种β地贫突变,对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义.
作者：张阮章；王沙燕；李芳芳；石之嶙；徐辉；戴勇
来源：中国优生与遗传杂志 2003 年 11卷 3期
