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目的减少β-地中海贫血重症患儿的出生.方法对106例经血液学筛查疑为β-地中海贫血的杂合子携带者行PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断.结果共筛出β-地中海贫血阳性患者52例;19例产前基因诊断中,确定正常胎儿9例,重症胎儿2例(纯合子1例,双重杂合子1例),重症β-地中海贫血胎儿诊断后采取引产术终止妊娠.结论PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断有效避免了重症患儿的出生,达到了优生的目的.
作者：宋丹；钱卫平；田菁燕；谭玉梅
来源：中国优生与遗传杂志 2004 年 12卷 4期
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