地中海贫血是珠蛋白链合成减少或缺乏导致血红蛋白四聚体α-链/非α-链之间失去平衡所引起的一种溶血性遗传病,发病遍及全球,也是国内长江以南各省(两广尤其)最常见的遗传病之一.本文报道本院自1996-1999年期间所完成的356例地中海贫血的基因诊断和48例α-地中海贫血以及27例β-地中海贫血风险胎儿产前诊断结果.在临床上采用人工引产术终止了12例重症α-地中海贫血患胎和2例重症β-地中海贫血患胎的妊娠.有效地开展地中海贫血基因诊断和产前基因诊断是做好遗传咨询和产前诊断,搞好本病遗传优生工作现阶段的关键之所在.
作者：黎青；孙筱放；胡冬贵；孔舒；黄艳仪
来源：中国优生与遗传杂志 2001 年 9卷 4期
