目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.
作者:杜丽;秦丹卿;王继成;郭浩;袁腾龙;王奕霞;张艳霞;梁驹卿;骆明勇
来源:分子诊断与治疗杂志 2015 年 7卷 1期