目的：评估血液学分析联合基因诊断在地中海贫血（简称地贫）产前诊断中的应用价值。方法2010年7月至2013年4月该院2368例产妇在产前诊断中心进行地贫产前诊断，血液学筛查阳性的产妇进行基因诊断。结果经血液学分析结果显示，血红蛋白 A2（HbA2）异常产妇124例，将异常产妇的血液学结果与其余健康产妇结果比较差异有统计学意义（P ＜0．01）；124例血液学表型阳性孕妇中，夫妻同基因型16例，这16例孕妇中15例孕妇行地贫产前诊断，7例为α基因型，2例为β基因型， 6例正常基因型；另外这15例孕妇中有3例为重度地贫胎儿，包括 2例α地贫（--SEA／--SEA 基因型）、1例β地贫（41-42／IVS-Ⅱ-654基因型），均告知患者后终止妊娠。结论血液学分析结合基因诊断对构建完善的地贫产前检查与产前诊断干预模式有重要作用，值得推广应用。
作者：吴杰；曾海燕
来源：国际检验医学杂志 2015 年 5期
