目的 探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义.方法 夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断.结果 正常基因型14例(16.28％),α地中海贫血55例(63.95％)(其中Bart's水肿胎7例),β地中海贫血15例(17.44％)(其中重型4例),αβ复合型地中海贫血2例(2.33％)(其中重型1例),15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符.结论 对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart's水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生.
作者：王晶晶；朱文彪；黄霜；何桂儿；陈锡泉；朱云潇
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 8期
