目的：分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型，为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析，筛查异常者进行高效液相色谱分析（HPLC）检测，应用跨越断裂点PCR （Gap‐PCR）和PCR结合反向杂交（PCR‐RDB）技术进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者进一步行胎儿珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断，产后随访。结果αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的临床表现和 HPLC结果，与单纯β‐珠蛋白生成障碍性贫血杂合子携带者无差异；51个同型珠蛋白生成障碍性贫血家庭，经产前基因诊断检出重型β‐珠蛋白生成障碍性贫血4例、重型α‐珠蛋白生成障碍性贫血7例，均知情选择终止妊娠；产后随访结果均与产前诊断结果相符。结论广州地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带率较高，β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者同时进行α、β基因检测，对准确地进行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。
作者：屈艳霞；袁玉枝；杨烨；江帆；陈桂兰；辜俊梅；李志华；左连东
来源：检验医学与临床 2015 年 22期
