目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1037例，采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因，同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果1037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79．27％，其中血红蛋白 H （Hb Bart′s）胎儿水肿综合征292例，HbH病45例；同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例，β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例，包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例，终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施，同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。
作者：何升；李东明；赖允丽；张强；阙婷；唐燕青
来源：检验医学与临床 2013 年 16期
