目的：探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对，且女性处于妊娠期，孕24～30周，进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分，同时检测胎儿地中海贫血基因。结果113对夫妻所孕育的113例胎儿中，11例重型α地中海贫血胎儿脐带血 HbBart′s 水平为85．0％～95．5％，9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血 HbBart′s 达22．0％～39．5％；6例重型β地中海贫血胎儿脐带血 HbA 水平为0％～0．4％，17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血 HbA 水平为2．1％～12．5％。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血，可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。
作者：何天文；王奕霞；郭浩；袁腾龙；骆明勇；杜丽；尹爱华
来源：国际检验医学杂志 2016 年 3期
