目的 根据2个凝血因子Ⅴ (factor Ⅴ,FⅤ)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断.方法 于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染.分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FⅤ第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FⅤ的活性.结果 家系1胎儿携带G16088C杂合突变,脐血及外周静脉血FⅤ活性分别为15％及53％;家系2胎儿未携带G69969T突变,为正常基因型,脐血及外周静脉血FⅤ活性分别为32％及93％.出生后随访证实2个婴儿均生长发育正常,无出血倾向.结论 胎儿基因型与表型一致,在国际上首次为2个遗传性FⅤ缺乏症家系提供了产前诊断.
作者：曹丽娟；王兆钺；李红；王玮；张威；丁洁；余自强；白霞；阮长耿
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 6期
