目的 探讨成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3基因突变检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系中进行产前诊断的价值. 方法 提取2010年7月至2014年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心门诊进行遗传咨询的9个家系中疑似ACH患者及其父母外周血基因组DNA,对FGFR3基因外显子10进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增并测序.抽取胎儿羊水或脐带血,提取基因组DNA后,对FGFR3基因外显子1 0进行检测,并对3例超声检查发现短肢发育异常的胎儿进行产前基因诊断. 结果 产前超声检测显示,短肢发育异常胎儿表现为股骨短小,股骨长度均＜正常值-2～3SD,双顶径与孕龄不相符.母亲c.1138G＞A杂合型突变的4个家系中,2例胎儿为c.1138G＞A杂合型,另2例胎儿正常.父亲为c.1138G＞A杂合型突变、母亲基因型正常的1个家系中,胎儿为c.1138G＞A杂合型.父母双方均为c.1138G＞A杂合型突变的1个家系中,胎儿亦为c.1138G＞A杂合型.父母双方基因检测结果显示正常,但曾生育ACH患儿的3个家系,本次妊娠的胎儿基因检测结果未见异常.3例短肢发育异常胎儿的基因检测结果未发现突变.4例c.1138G＞A胎儿和3例短肢发育异常胎儿选择引产;5例基因型正常的胎儿已分娩,随访至出生后1年,表型正常,均为健康个
作者：郝胜菊；闫有圣；李静；郑雷；张钏；梁济慈；陈雪
来源：中华围产医学杂志 2016 年 19卷 2期
