患儿女,7岁,前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年.生后1周发现双肘内侧色素沉着,1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着.自幼泪管堵塞,多次疏通效果不明显.患儿父母正常,非近亲婚配,无相同疾病家族史.体检:头颅呈方形,前额突出,上颌发育不全,下颌前凸;眼球突出,双眼间距较宽;鼻梁塌陷,上下牙咬合不良,牙列不整,参差不齐.皮肤科检查:全身皮肤黑褐色,颈部及腋下、腹股沟等部位皮肤粗糙,皮棘稍隆起,呈现天鹅绒样外观.诊断:Crouzon综合征合并黑棘皮病.采用PCR和DNA测序检测患儿及其父母、100例无亲缘关系的健康人FGFR3基因第10外显子突变.结果显示,患儿FGFR3基因有1处杂合错义点突变(C.1172 C＞A),患者直系亲属及100例健康人均未检测到上述突变.FGFR3基因的错义突变可能是引起该患者临床症状的致病突变.
作者：计雄飞；纪超；唐珊；郭春燕；程波
来源：中华皮肤科杂志 2018 年 51卷 8期
