目的 研究胎儿短肢畸形的致病基因突变位点. 方法 2008年8月至2011年8月,妊娠18～24周和(或)30～32周常规胎儿超声检查发现胎儿肢体明显短小者共10例,知情同意后引产终止妊娠,同时抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析.采用聚合酶链反应及直接测序技术检测羊水或脐带血成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的热点突变位点.染色体及FGFR3基因检测异常胎儿的双亲进行FGFR3基因相同部位的测序.1例胎儿(病例3)颅骨骨化差,考虑软骨生成不全,进行FGFR3基因全部外显子及SLC26A2,Trip11基因外显子测序. 结果 10例短肢畸形胎儿,妊娠中、晚期各检出5例,均引产终止妊娠.染色体核型分析发现1例为嵌合体(46,XY/45,XY,-18),余9例正常.10例胎儿全部进行了FGFR3基因热点突变部位的检测,发现4例基因突变.其中1例为罕见的c.1108G＞T(G370C)突变,胎龄21+3周,诊断致死性骨发育不良;另3例胎龄30～32周胎儿为FGFR3 c.1138G＞A(G380R)突变,明确诊断为软骨发育不全.4例基因突变胎儿的双亲均未见相同位点突变,再发风险低,其中3例胎儿母亲目前已再次妊娠分娩,新生儿无异常.病例3胎儿FGFR3基因全部外显子及SLC26A2,Trip11基因检测均未发现致病突变. 结论 染色体及FGFR3基因热点突变部位
作者：卢彦平；程静；汪龙霞；汪淑娟；熊莉华；高志英；袁慧军；李亚里
来源：中华围产医学杂志 2012 年 15卷 8期
