目的：探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果，为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1072例，取绒毛样本进行α和-β-地中海贫血基因检测。结果在1072例绒毛样本中，727例进行α-地贫基因分析，568例（78．13％）检出α-地贫；336例进行β地-贫基因分析，256例（76．19％）检出β-地贫；9例进行α-和β-地贫基因分析，均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart′s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例，均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。
作者：何升；张强；唐燕青；韦媛；陈秋莉；郑陈光
来源：广西医学 2014 年 12期
