目的 了解广西南宁江南区α-地中海贫血 (简称地贫) 人群的基因型特点.方法 选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例, 对其进行基因检测.提取患者DNA, 并进行体外扩增.采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因 (-α3.7、-α4.2、——SEA、——THAI) 进行检测.采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因 (HbCS、HbQS、HbWS) 进行检测.结果 共检出α-地贫基因2 573例 (39.31％, 2 573/6 545), 其中静止型α-地贫1 083例 (42.09％, 1 083/2 573), 轻型α-地贫1 370例 (53.25％, 1 370/2 573), 中间型α-地贫 (血红蛋白H病) 120例 (4.66％, 120/2 573) .检出缺失型α-地贫2 070例, 以——SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα为主.检出缺失复合突变型α-地贫77例, 以——SEA/αWSα、——SEA/αCSα、-α3.7/αWSα为主.检出非缺失型α-地贫426例, 以αCSα/αα、αWSα/αα、αQSα/αα为主.结论 广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多, 缺失型以——SEA/αα为主, 非缺失型以αCSα/αα为主, 中间型α-地贫 (血红蛋白H病) 也并非罕见, 应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测.
作者：石明芳；杨兰；余夏；梁秀云
来源：检验医学 2019 年 34卷 1期
