目的 分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据.方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变.α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α3.7/α)和左侧缺失(-α4.2/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变.结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9
作者:贺钰磊;徐鸣;谢雅梅;周敏;史宏;李蕙;李丹
来源:四川医学 2017 年 38卷 11期