目的 报告1例α地中海贫血(地贫)基因新型大片段缺失的患者,并对其家系进行分析,以提高对地贫发病机制及其诊断的认识.方法 采用血细胞分析和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地贫基因,采用PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的3种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因点突变.对于常规地贫基因分析仍未能明确诊断的样本,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)和DNA测序技术进行鉴定.结果 先证者表现为Hb H病,HGB 71 g/L、红细胞平均体积52.4 fl、红细胞平均血红蛋白含量16.1 pg、Hb A21.4％.常规地贫基因分析提示先证者α地贫基因大片段缺失.MLPA及DNA测序结果显示,该缺失片段长度为21 925 bp,为世界首次报道,命名为-α21.9,美国DNA数据库注册编号为KF360979.先证者及其胞妹基因型为--SEA/-α21.9,先证者母亲、父亲、胞弟基因型分别为αα-α21.9、--SEA/-α3.7及αα/-α3.7.结论 -α21.9缺失突变的发现,丰富了地贫基因突变数据库,对遗传咨询和地贫产前基因诊断具有重要意义.
作者：李友琼；陈治中；赵林；王琳；田矛；黄华艺；覃桂芳；陈仕平
来源：中华血液学杂志 2014 年 35卷 8期
