目的 探讨广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的检出率和血液学特点,减少或避免重型胎儿的出生.方法 收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测.结果 发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率为0.61%,40例为泰国型缺失杂合子,15例为泰国型HbH病(5例-THAI/α4.2,4例-THAI/α3.7,5例-THAI/αCSα,1例-THAI/αWSα).结论 广西地区泰国缺失型α-地中海贫血具有较高的携带率,应列为常规项目进行基因诊断和产前诊断.
作者:阙婷;张强;唐燕青;何升;李东明;黄朋;周林;赖允丽
来源:国际检验医学杂志 2013 年 34卷 13期