目的:分析产前诊断病例中染色体核型分析和荧光定量聚合酶链反应（quantitative fluorescent-polymerase chain reaction, QF-PCR）结果的一致性。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊同时完成染色体核型分析及QF-PCR检测的10 967例病例的临床资料。分析染色体核型分析和QF-PCR的检测成功率、染色体核型正常及异常的检测一致率，以及2种方法对常见染色体病（21、18、13-三体及性染色体病）的检测一致率。采用受试者工作特性（receiver operative characteristic, ROC）曲线分析QF-PCR检测染色体病嵌合体的灵敏度和特异度。结果:（1）10 967例产前诊断标本中，染色体核型分析培养失败率为0.99
作者：杨昕；李发涛；易翠兴；袁思敏；柯茗；李东至；廖灿
来源：中华围产医学杂志 2020 年 23卷 6期
