目的:探讨孕妇外周血游离胎儿DNA（cff-DNA）产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法:收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2 398例单胎孕妇的产前诊断结果。羊膜腔穿刺术后，2 398例羊水标本均采集羊水细胞，采用荧光定量PCR（QF-PCR）技术和染色体核型分析技术进行检测，其中359例提示其他染色体异常标本同时行单核苷酸多态性微阵列（SNP array）分析。结果:2 398例孕妇cff-DNA产前筛查提示21三体987例、18三体351例、13三体135例、性染色体非整倍体（SCA）异常566例、其他染色体异常359例，经染色体核型分析检测出21三体826例、18三体213例、13三体17例，性染色体异常221例、其他染色体异常26例，检出率分别为83.69
作者：赵军红；代鹏；朱若男；时盼来；孟静静；孔祥东
来源：中华妇产科杂志 2020 年 55卷 10期
