目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)胎儿的遗传学检测,以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法:1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇,此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)芯片对全基因组拷贝数变异分析,之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA)技术检测染色体11p15区域
H19和
KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。
结果:胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失;MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失,
KCNQ1(L02903)基因拷贝数减少50
作者:唐卉;卢建;刘玲;罗晓辉;麦明琴;陈丹;吴菁
来源:中华围产医学杂志 2021 年 24卷 4期