[目的] 探讨联合应用多重巢式反转录聚合酶链反应( RT-PCR)技术和染色体核型分析对急性淋巴细胞白血病(ALL)常见融合基因的表达和克隆性染色体异常的检出情况.[方法] 采用多重巢式RT-PCR技术对189例ALL患者进行检测,同时进行染色体R或G显带.[结果] 189例ALL患者中69例(36.5％)检出10种融合基因(E2A-PBX1 、TEL-AML1、ber-ab1、MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ELL、SIL-TAL1、TLS-ERG),染色体R或G显带可供分析的152例中,86例(56.6％)检出染色体结构和数目异常；二者联合可使ALL克隆性染色体异常检出率增至69.3％(131例).90例成年ALL患者中33例(36.7％)检测阳性,其中bcr-ab122例,未见TEL-AML1,99例儿童ALL患者中阳性36例(36.4％),其中TEL-AML1 24例,bcr-ab1 2例.成年人组与儿童组bcr-ab1 、TEL-AML1的表达率差异有统计学意义(均P＜ 0.01).MLL相关融合基因、E2A-PBX1 、SIL-TAL1 、TLS-ERG等表达率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).66例正常核型的ALL患者检测出有bcr-ab1 、TEL-AML1融合基因的存在.[结论]成年人和儿童ALL融合基因表达各有侧重,多重巢式RT-PCR可用于初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的ALL患者中检出隐匿的染色体易位,提供与预后相关的重要信息.

作者：赵瑾；苏丽萍；关涛；闫晓俊；丰恺超；王军；马莉

来源：白血病·淋巴瘤 2012 年 21卷 6期